L’8 settembre 2024 è la Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, ed è l’occasione per non dimenticare che la Fibrosi Cistica, ad oggi, non è ancora stata sconfitta!
In Italia ci sono oltre 6000 pazienti che convivono quotidianamente con questa malattia definita “invisibile”. Lega Italiana Fibrosi Cistica Lombardia ODV lancia, in occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica un appello per far conoscere questa malattia e sensibilizzare la popolazione: sebbene la malattia sia invisibile, essa comporta un impegno terapeutico quotidiano importante, fatto di terapie impegnative che spesso costringono i pazienti a rinunce significative a causa di problematiche respiratorie complesse, che possono portare anche a ricoveri prolungati e, in casi più gravi, all’ossigeno-terapia.
Lega Italiana Fibrosi Cistica Lombardia ODV ha come mission principale quella di migliorare la Qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Ci impegniamo a sostenere attivamente i pazienti nel loro percorso, intervenendo per cercare di risolvere le problematiche che si presentano e mediando con le istituzioni, sia mediche che non. Come associazione, ci dedichiamo a questo con passione e determinazione. Non dimentichiamo che guardiamo con molta attenzione anche alla RICERCA, collaborando con i centri di cura e altri enti coinvolti, ma siamo consapevoli che NOI possiamo fare soprattutto la differenza aiutando i nostri pazienti nel quotidiano e attendere fiduciosi gli sviluppi di importanti progetti:
Come sottolineato dal Professor Francesco Blasi durante la Giornata di aggiornamento sulla Fibrosi Cistica di maggio, nuove evidenze sulla potenziale attività della terapia triplice elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor nel trattamento di soggetti con mutazioni non F508del stanno emergendo grazie al programma francese di uso compassionevole (https://doi.org/10.1016/S2213-2600(24)00208-X) . Lo studio ha infatti evidenziato una serie di mutazioni che rispondono alla terapia con ETI.
La ricerca sta facendo rapidi progressi anche sul fronte della correzione della produzione di CFTR tramite RNA messaggero, DNA editing e altri approcci tecnologici. Non è domani, ma certamente nei prossimi anni arriveremo ad avere a disposizione nuove terapie che consentiranno il controllo e forse la cura della Fibrosi Cistica.
Per cambiare il futuro di questa malattia e garantire ai nostri pazienti le migliori cure possibili, è essenziale che tutti gli attori coinvolti, dai centri di cura alle associazioni, lavorino insieme in armonia, come un’unica grande orchestra.