LA DIAGNOSI

Nella maggioranza dei casi la Fibrosi Cistica (FC) viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo di un semplice prelievo di sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati.

La FC rientra infatti nello screening di base delle malattie genetiche e viene identificata in un primo momento con il test della tripsina e successivamente confermata con il test del sudore, fondamentale per la diagnosi della malattia in quanto identifica la quantità di sale presente nel sudore.

Esistono diverse forme di FC, più e meno gravi, che possono essere identificate anche in una fase più adulta della vita e che riguardano circa il 10% dei casi totali e che comportano trattamenti e cure diversi nell’arco della vita del paziente.

LA TERAPIA

Le attuali cure a disposizione agiscono su sintomi o complicanze, attenuando il decorso della malattia, ma non garantiscono ancora la guarigione
La terapia si basa su:

  • Fisioterapia respiratoria, eseguita quotidianamente per favorire la rimozione del muco dai bronchi.

  • Dieta ipercalorica.

  • Farmaci per consentire la digestione, controllare le infezioni respiratorie o le complicanze.

  • Frequenti terapie antibiotiche per via endovenosa.

  • Assunzione di farmaci correttori di nuova generazione correttori.

  • Controlli medici frequenti e ricoveri ospedalieri.

  • Cicli di riabilitazione allo sforzo fisico.

  • Trapianto di organi per i pazienti più gravi a rischio di vita.