FAQ

Le principali domande e risposte per comprendere meglio la Fibrosi Cistica.

La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica che si verifica quando un bambino eredita due geni difettosi, uno da ciascun genitore, di una proteina chiamata CFTR.

La conseguenza di questa mutazione è la produzione di un muco molto denso che causa infezioni respiratorie anche molto gravi e che impedisce agli enzimi prodotti dal pancreas di raggiungere l’intestino impedendo la corretta digestione ed assimilazione dei cibi.

Nella maggioranza dei casi la Fibrosi Cistica (FC) viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo di un semplice prelievo di sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati.

La FC rientra infatti nello screening di base delle malattie genetiche e viene identificata in un primo momento con il test della tripsina e successivamente confermata con il test del sudore, fondamentale per la diagnosi della malattia in quanto identifica la quantità di sale presente nel sudore.

Esistono diverse forme di FC, più e meno gravi, che possono essere identificate anche in una fase più adulta della vita e che riguardano circa il 10% dei casi totali e che comportano trattamenti e cure diversi nell’arco della vita del paziente.

La fibrosi cistica è una malattia che colpisce molti organi (è infatti una malattia multi-sistemica) che produce una varietà di sintomi tra cui:

  • Tosse persistente con muco denso
  • Respiro sibilante e mancanza di fiato
  • Infezioni polmonari frequenti, che possono includere la polmonite
  • Disturbi intestinali, come ostruzione intestinale e feci oleose
  • Perdita di peso o mancato aumento di peso, nonostante l’aumento dell’appetito
  • Sudore salato
  • Infertilità (uomini) e diminuzione della fertilità (donne)

Le complicazioni tipiche della FC sono la difficoltà a digerire grassi e proteine, la carenza di vitamine e la progressiva perdita della funzione polmonare.