COS’È LA FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è una malattia genetica ed ereditaria, cronica ed evolutiva che colpisce uomini e donne. Il gene responsabile, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7, codifica la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che ha un ruolo importante nel regolare la quantità di sali secreti insieme ai liquidi biologici. Nei pazienti affetti da FC il gene è alterato e provoca un’assenza o anomalia della proteina causando alterazioni a carico delle ghiandole esocrine. Queste ultime producono secrezioni come muco, sudore e lacrime poco idratate e più dense e viscose del normale, causando danni a diversi organi come:

  • POLMONI, dove il ristagno di muco nei bronchi facilita infezioni.
    Il deterioramento progressivo della funzione polmonare è causato dall’infezione batterica e dall’infiammazione cronica delle vie respiratorie.

  • PANCREAS, dove il succo pancreatico tende a occludere i dotti escretori con riduzione di enzimi digestivi nell’intestino.

  • FEGATO, dove la bile più densa del normale ristagna dando luogo a complicazioni.

I SINTOMI

La malattia può manifestarsi più o meno precocemente e con gravità diversa, con compromissione dell’apparato respiratorio (tosse pertussoide, broncopolmoniti e bronchiti ricorrenti, broncopneumopatia cronica) e disturbi digestivi secondari all’insufficienza pancreatica (emissione di feci abbondanti e untuose, crescita stentata). Sono inoltre frequenti altri quadri clinici (ileo da meconio, sindrome da perdita di sali, epatopatia, diabete, osteoporosi, sinusite, poliposi nasale e sterilità).

COMPROMISSIONE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

Tosse pertussoide, broncopolmoniti e bronchiti ricorrenti, broncopneumopatia cronica

INSUFFICIENZA PANCREATICA

Emissione di feci abbondanti e untuose, crescita stentata.

ALTRI QUADRI CLINICI

Ileo da meconio, sindrome da perdita di sali, epatopatia, diabete, osteoporosi, sinusite, poliposi nasale e sterilità.