Dal 2008, in tutto il mondo il 29 Febbraio (giorno raro per eccellenza, negli anni non bisestili la ricorrenza viene anticipata, come quest’anno, al 28 febbraio) ricorre la giornata delle malattie rare (Rare Disease Day), che ha lo scopo di attirare l’attenzione, con eventi e iniziative pubbliche, sulle necessità delle persone affette, al fine di migliorarne la prognosi e la qualità di vita.

Con il termine malattie rare ci si riferisce a un gruppo molto numeroso di malattie (ne sono attualmente conosciute circa 10.000, ma il numero è in continuo aumento per i progressi della scienza), che hanno una bassa frequenza nella popolazione generale. Si considera rara una malattia della quale siano presenti meno di 5 casi ogni 10.000 abitanti (quindi meno di una persona su 2000), ma più dell’80% di queste malattie hanno una frequenza inferiore a un caso su un milione.

Tuttavia, se messi insieme, i malati rari costituiscono almeno il 5% della popolazione mondiale e ciò le rende un vero e proprio problema sociale. Si stima che complessivamente siano ben 300 milioni le persone affette in tutto il mondo, di cui 30 milioni in Europa e più di 2 milioni in Italia, con 19.000 nuove diagnosi ogni anno nel nostro paese.

Proprio a causa della loro numerosità e bassa frequenza, le persone affette hanno ancora numerosi fabbisogni insoddisfatti sul piano clinico e sociale, anche se sono stati fatti significativi progressi, per i quali cruciale è stato il ruolo svolto dalle diverse associazioni, che si sono unite per questo obiettivo comune, nella Federazione Italiana Malattie Rare (oltre 150 affiliate)  www.uniamo.org

Si tratta di un gruppo di malattie molto eterogeneo per quanto riguarda le manifestazioni cliniche, gli organi interessati e l’età di esordio. La maggioranza (80%) sono di origine genetica, esordiscono in età pediatrica, e hanno un andamento cronico e progressivo.

Ed è proprio per la loro rarità che le persone affette si sono molto spesso scontrate con grandi problemi nella gestione della loro malattia.

A partire dalla definizione della diagnosi spesso posta in ritardo, anche di molti anni, dopo ripetute visite specialistiche, esami e ricoveri in centri diversi, un iter lungo e faticoso che è stato definito “odissea diagnostica dei malati rari”. Dal punto di vista diagnostico oggi la situazione è migliorata, con diminuzione dei tempi di diagnosi, grazie alla crescente attenzione dei medici sulle malattie rare, alla disponibilità di tecniche di genomica medica su larga scala, e anche allo screening neonatale esteso, promosso in Italia con la Legge 167/2016), che consente la diagnosi precoce di oltre 40 malattie congenite, per le quali sono disponibili trattamenti specifici che, se iniziati tempestivamente, possono migliorare la prognosi della malattia.

Tuttavia, una percentuale non trascurabile di persone affette da malattie rare resta tuttora senza diagnosi; alcune malattie non sono state ancora classificate, e sono oggetto di studio da parte di una rete di ricercatori clinici e ricercatori di base a livello internazionale.

In Italia, sono stati create reti di centri di riferimento in ogni regione, a cui riferire le persone in cui si sospetta una malattia rara. Come detto, la maggior parte delle malattie rare sono di origine genetica e si manifestano nei primi anni di vita.  Importantissimo è quindi il ruolo dei pediatri nel identificare precocemente i bambini con sospetta malattia rara, per indirizzarli  ai centri di riferimento per garantire loro una buona qualità di vita. Questo richiede un grosso impegno nella

formazione dei medici e altro personale sanitario con percorsi universitari ad hoc, per poi procedere con la stabilizzazione di team multidisciplinari esperti, formati e dedicati in strutture specialistiche, come già avviene per la Fibrosi Cistica.

Oggi il problema clinico più rilevante è rappresentato dalla mancanza di cure risolutive, essendo spesso trascurate dai finanziamenti per la ricerca. Sono stati trovati nuovi farmaci potenzialmente utili per trattare una malattia rara ma utilizzabili da pochi pazienti e quindi privi di un mercato sufficiente per ripagare le spese del loro sviluppo. e per questo detti “farmaci orfani” in quanto l’industria ha spesso problemi ad investire su un medicinale poco commercializzabile, problema che Il loro sviluppo è stato facilitato dai governi creando incentivi per l’investimento nello sviluppo di nuovi farmaci da parte dell’industria farmaceutica.

Nel caso di malattie causate da un solo gene (monogeniche), è possibile sostituire il gene alterato con il gene normale mediante terapia genica, che è stata effettuata in pazienti affetti da alcune malattie (tra cui l’atrofia muscolare spinale, un tipo di immunodeficienza combinata, alcune distrofie retiniche ereditarie).

Un avanzamento che non ha uguali in altri paesi è stato l’aver approvato la legge 175/2021, dedicata alle malattie rare, che ha fornito la cornice normativa per la tutela delle persone affette e la sua attuazione è già iniziata. Pochi giorni fa è stato varato il Piano nazionale per le malattie rare 2023-2025, che servirà per migliorare l’assistenza ai malati (implementando i centri di riferimento e superando le disuguaglianze regionali tuttora esistenti), la formazione degli operatori, e avere più fondi per la ricerca.

L’approvazione dei nuovi livelli essenziali di assistenza (LEA), le attività e le prestazioni garantite dal Sistema Sanitario Nazionale, consentirà a tutti i malati rari, ovunque risiedano, di avere il riconoscimento della loro malattia e i trattamenti necessari con diritto all’esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria con pagamento del ticket.

La Fibrosi Cistica, che per la sua frequenza (circa 1 su 3000 nati) è da considerare a tutti gli effetti una malattia rara, ha fortunatamente già da tempo percorso il cammino intrapreso più recentemente dalle malattie rare, in seguito all’approvazione della legge 548 del 1993 (“Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica”), anche in questo caso una legge che non ha uguali in altri paesi. Per questo FC non è inclusa nell’elenco delle malattie rare. La legge 548, in vigore ormai da 30 anni, ha definito la fibrosi cistica malattia ad alto impatto sociale e ha stabilito l’obbligo di istituire i centri di riferimento regionali, dove opera un team multidisciplinare integrato (composto da medici, fisioterapisti, dietisti, infermieri, psicologi e assistenti sociali) che può occuparsi di tutti gli aspetti della malattia. La legge 548 prevede anche che alle persone affette venga fornita una copertura sia sul fronte sanitario (nei LEA sono inserite tutte le prestazioni necessarie per la diagnosi, il monitoraggio e il trattamento della malattia), che sul fronte sociale (stabilendo la non compartecipazione alla spesa sanitaria con esenzione dal pagamento del ticket e l’invalidità civile).

Articolo a cura della Prof.ssa Carla Colombo, Consulente Scientifico di LIFC Lombardia.