Carissimi pazienti, associati e non associati della Lega Italiana Fibrosi Cistica Lombardia Onlus,
approfitto dello spazio datomi sul sito dell’Associazione, per salutarvi tutti. Infatti, come molti di voi già sapranno, dal 1 Novembre 2022 ho preso commiato dall’Università degli Studi di Milano (e dalla Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico) dopo oltre 40 anni di attività, dedicata in gran parte alla Fibrosi Cistica.
L’attrazione per questa malattia era nata sin da quando, studentessa del sesto anno di Medicina, rimasi fortemente colpita dalla lezione sulla Fibrosi Cistica tenuta dalla Prof.ssa Annamaria Giunta al corso di Pediatria. Allora, e per molti anni, i meccanismi alla base della malattia erano rimasti in gran parte sconosciuti e ciò ha impedito di sviluppare terapie efficaci in grado di arrestarne la progressione, soprattutto quella della malattia polmonare.
Ciò che mi aveva più affascinato della lezione della Prof.ssa Giunta fu la sua consapevolezza che il cammino per acquisire le conoscenze necessarie per sviluppare terapie efficaci sarebbe stato molto lungo, ma vi era anche la certezza che questo obiettivo sarebbe stato raggiunto.
Chiesi quindi alla Prof. Giunta di poter frequentare la Clinica pediatrica e il suo reparto, dedicandomi sia agli aspetti assistenziali che di ricerca. Da allora, la Fibrosi Cistica è sempre stata all’apice dei miei interessi, e questa continuità mi ha consentito di vivere tutte le acquisizioni più significative sulla malattia ottenute attraverso l’impegno e la dedizione dei ricercatori in tutto il mondo: a cominciare dal miglioramento delle terapie standard, che hanno indotto un miglioramento progressivo della sopravvivenza e un incremento di soggetti adulti, che hanno ormai sorpassato in numero quelli di età pediatrica e che possono oggi aspirare a una vita professionale ed affettiva sempre più soddisfacente, inclusa la reale possibilità di diventare genitori. Anche i percorsi per il trapianto di organi (polmoni, fegato, pancreas) sono divenuti più attuabili e sicuri, anche grazie al supporto di tecniche innovative e il trapianto costituisce una strategia in grado di prolungare la sopravvivenza in persone con stadio molto avanzato di malattia.
Tra le tappe più significative, ho potuto vivere nel 1989 il momento entusiasmante della scoperta del gene CFTR responsabile della Fibrosi Cistica, scoperta fondamentale che ha permesso di comprenderne a fondo i meccanismi, aprendo la porta alle nuove terapie di correzione del difetto di base. E pochi anni dopo, ho vissuto la delusione dei primi trial di terapia genica, che utilizzando come vettori del gene CFTR normale adenovirus, non hanno dato i risultati sperati, risultati che non sono stati ottenuti nemmeno utilizzando vettori non virali, nonostante ritenuti più efficaci nel trasferire il gene normale. I ricercatori non intendono arrendersi e altri progetti di terapia genica sono stati recentemente avviati con risultati preliminari interessanti.
E infine negli ultimi anni ho avuto il privilegio di partecipare al grande progetto sui modulatori della proteina CFTR, piccole molecole con funzione di correttori o potenziatori, che stanno modificando l’andamento della malattia e migliorando notevolmente la qualità di vita delle persone con FC. L’inclusione del Centro di Milano nel Clinical Trial Network (CTN) della European Cystic Fibrosis Society, una rete di Centri specialistici europei per la FC con elevati standard clinici e di ricerca, selezionati per la partecipazione a studi clinici controllati di alta qualità scientifica, ha reso possibile la partecipazione del Centro a molti dei trial che hanno portato all’approvazione di questi nuovi farmaci, contribuendo a dimostrarne l’efficacia che negli anni è andata aumentando, ed è anche aumentato il numero di pazienti a cui possono essere prescritti. Abbiamo dunque avuto il privilegio di vivere direttamente i risultati straordinari del progresso scientifico e sono convinta che lo scenario migliorerà ulteriormente nei prossimi anni.
Lascio quindi il mio impegno istituzionale, ma continuerò a seguire con passione ed interesse il mondo della Fibrosi Cistica, ben consapevole delle sfide che ancora ci attendono, prima tra tutte quella di rendere disponibile una cura che consenta la correzione del difetto di base della malattia per tutte le persone con Fibrosi Cistica.
Con molto piacere ho accolto quindi l’invito dell’Associazione a svolgere il ruolo di consulente scientifico, mettendo a disposizione di chi lo vorrà le mie conoscenze e la visione strategica per la lotta alla malattia che ho acquisito in tutti questi anni.
A presto, dunque
Carla colombo
La Lega Italiana Fibrosi Cistica Lombardia ringrazia la Prof.ssa Colombo per la sua disponibilità a collaborare con l’associazione nel ruolo di Consulente Scientifico, certi che questa collaborazione porti le preziose conoscenze e competenze della Prof.ssa Colombo a disposizione di tutto il mondo FC che, direttamente o indirettamente, coinvolge tutti noi.
